Pochopenie genetického kódu

Genetická informácia je uložená ako dlhé, komplexné sekvencie štyroch rôznych báz v DNA: adenínu (A), tymínu (T), guanínu (G) a cytozínu (C). Triplety týchto báz sú interpretované genetickým aparátom ako inštrukcie na pridanie určitej aminokyseliny do proteínu.

Alfred Pasieka/Science Photo Library/Getty Images Plus

Genetický kód je sekvencia nukleotidových báz v nukleových kyselín ( DNA a RNA ), ktorý kód pre aminokyselina reťaze v bielkoviny . DNA pozostáva zo štyroch nukleotidových báz: adenínu (A), guanínu (G), cytozínu (C) a tymínu (T). RNA obsahuje nukleotidy adenín, guanín, cytozín a uracil (U). Keď tri súvislé nukleotidové bázy kódujú aminokyselinu alebo signalizujú začiatok alebo koniec Syntézy bielkovín , súbor je známy ako a kodón . Tieto tripletové sady poskytujú pokyny na produkciu aminokyselín. Aminokyseliny sú navzájom spojené a vytvárajú proteíny.

Rozoberanie genetického kódu

Tabuľka kodónov. Darryl Leja, NHGRI

Codons

RNA kodóny označujú špecifické aminokyseliny. Poradie báz v kodónovej sekvencii určuje aminokyselinu, ktorá sa má produkovať. Ktorýkoľvek zo štyroch nukleotidov v RNA môže zaberať jednu z troch možných kodónových polôh. Preto existuje 64 možných kombinácií kodónov. Šesťdesiatjeden kodónov špecifikuje aminokyseliny a tri (UAA, UAG, UGA) slúži ako signály zastavenia na označenie konca proteínovej syntézy. Kodón AUG kódy pre aminokyselinu metionín a slúži ako a štartovací signál na začiatok prekladu.

Viaceré kodóny môžu tiež špecifikovať rovnakú aminokyselinu. Napríklad všetky kodóny UCU, UCC, UCA, UCG, AGU a AGC špecifikujú aminokyselinu serín. Tabuľka kodónov RNA vyššie uvádza kombinácie kodónov a ich označené aminokyseliny. Prečítaním tabuľky, ak je uracil (U) v prvom kodóne, adenín (A) v druhom a cytozín (C) v tretej, kodón UAC špecifikuje aminokyselinu tyrozín.

Aminokyseliny

Skratky a názvy všetkých 20 aminokyselín sú uvedené nižšie.

Spodná časť: alanín Arg: arginín Asn: Asparagín Asp: Kyselina asparágová

Cys: cysteín Glu: Kyselina glutámová Gln: Glutamín Gly: Glycín

Jeho: histidín s: izoleucín Leu: Leucín Svetlo: lyzín

z: metionín Phe: fenylalanín Pro: Prolín byť: Serine

Thr: treonín Trp: tryptofán Tyr: tyrozín Val: Valin

Produkcia bielkovín

Transferové RNA sú nevyhnutnou súčasťou translácie, biologickej syntézy nových proteínov v súlade s genetickým kódom. ttsz/iStock/Getty Images Plus

Proteíny sa vyrábajú prostredníctvom procesov transkripcia DNA a preklad. Informácie v DNA sa nepremieňajú priamo na proteíny, ale musia sa najskôr skopírovať do RNA. Transkripcia DNA je proces syntézy proteínov, ktorý zahŕňa prepis genetickej informácie z DNA do RNA. Určité proteíny nazývané transkripčné faktory rozvinú reťazec DNA a umožnia enzýmu RNA polymeráze prepísať iba jedno vlákno DNA do jednovláknového polyméru RNA nazývaného messenger RNA (mRNA). Keď RNA polymeráza prepisuje DNA, guanín sa páruje s cytozínom a adenín sa páruje s uracilom.

Keďže k transkripcii dochádza v jadro bunky, molekula mRNA musí prejsť cez jadrovú membránu, aby sa dostala do cytoplazme . Akonáhle je v cytoplazme, mRNA spolu s ribozómy a ďalšia molekula RNA tzv transfer RNA , spolupracujú na preklade prepísanej správy do reťazcov aminokyselín. Počas translácie sa prečíta každý kodón RNA a do rastúceho polypeptidového reťazca sa pomocou transferovej RNA pridá vhodná aminokyselina. Molekula mRNA bude pokračovať v translácii, kým sa nedosiahne terminačný alebo stop kodón. Po ukončení transkripcie sa aminokyselinový reťazec upraví, kým sa stane plne funkčným proteínom.

Ako mutácie ovplyvňujú kodóny

Wikimedia Commons /CC BY-SA 4.0 ' id='mntl-sc-block-image_2-0-17' />

Tri typy bodových mutácií zahŕňajú tiché, nezmyselné a missense mutácie. Jonsta247/ Wikimedia Commons /CC BY-SA 4.0

A génová mutácia je zmena v sekvencii nukleotidov v DNA. Táto zmena môže ovplyvniť jeden nukleotidový pár alebo väčšie segmenty a chromozómov . Zmena nukleotidových sekvencií má najčastejšie za následok nefunkčné proteíny. Je to preto, že zmeny v nukleotidových sekvenciách menia kodóny. Ak sa kodóny zmenia, aminokyseliny a teda syntetizované proteíny nebudú tie, ktoré sú kódované v pôvodnej génovej sekvencii.

Génové mutácie možno vo všeobecnosti rozdeliť do dvoch typov: bodové mutácie a inzercie alebo delécie bázových párov. Bodové mutácie zmeniť jeden nukleotid. Vloženie alebo vymazanie párov báz výsledkom, keď sú nukleotidové bázy vložené do pôvodnej génovej sekvencie alebo z nej odstránené. Génové mutácie sú najčastejšie výsledkom dvoch typov výskytov. Po prvé, faktory prostredia, ako sú chemikálie, žiarenie a ultrafialové svetlo zo slnka, môžu spôsobiť mutácie. Po druhé, mutácie môžu byť spôsobené aj chybami počas delenia bunky ( mitóza a meióza ).

Kľúčové poznatky: Genetický kód

• The genetický kód je sekvencia nukleotidových báz v DNA a RNA, ktoré kódujú tvorbu špecifických aminokyselín. Aminokyseliny sú navzájom spojené a vytvárajú proteíny.
• Kód sa číta v tripletových súboroch nukleotidových báz, tzv kodóny , ktoré označujú špecifické aminokyseliny. Napríklad kodón UAC (uracil, adenín a cytozín) špecifikuje aminokyselinu tyrozín.
• Niektoré kodóny predstavujú štart (AUG) a stop (UAG) signály pre transkripciu RNA a produkciu proteínu.
• Génové mutácie môžu zmeniť kodónové sekvencie a negatívne ovplyvniť syntézu proteínov.

Zdroje

• Griffiths, Anthony JF a kol. 'Genetický kód.' Úvod do genetickej analýzy. 7. vydanie. , U.S. National Library of Medicine, 1. januára 1970, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21950/.
• 'Úvod do genomiky.' NHGRI , www.genome.gov/About-Genomics/Introduction-to-Genomics.