Ako funguje génová mutácia

BlackJack3D / E+ / Getty Images

Gény sú segmenty DNA umiestnené na chromozómov . Génová mutácia je definovaná ako zmena v sekvencii nukleotidov v DNA . Táto zmena môže ovplyvniť jeden nukleotidový pár alebo väčšie génové segmenty chromozómu. DNA pozostáva z a polymér nukleotidov spojených dohromady. Počas syntézy bielkovín je DNA prepísané do RNA a potom transláciou za vzniku proteínov. Zmena nukleotidových sekvencií má najčastejšie za následok nefunkčné proteíny. Mutácie spôsobujú zmeny v genetický kód ktoré vedú k genetická variácia a rôzne efekty. Génové mutácie možno vo všeobecnosti rozdeliť do dvoch typov: bodové mutácie a inzercie alebo delécie bázových párov.

Bodové mutácie

z roku 2015 / Getty Images

Bodové mutácie sú najbežnejším typom génovej mutácie. Tento typ mutácie, ktorý sa tiež nazýva substitúcia páru báz, mení jeden pár báz nukleotidu. Bodové mutácie možno rozdeliť do troch typov:

Tichá mutácia:Hoci dôjde k zmene v sekvencii DNA, tento typ mutácie nemení bielkoviny ktorý sa má vyrábať. Je to preto, že viaceré genetické kodóny môžu kódovať rovnakú aminokyselinu. Aminokyseliny sú kódované trojnukleotidovými súbormi nazývanými kodóny. Napríklad aminokyselina arginín je kódovaná niekoľkými kodónmi DNA vrátane CGT, CGC, CGA a CGG (A = adenín, T = tymín, G = guanín a C = cytozín). Ak sa DNA sekvencia CGC zmení na CGA, aminokyselina arginín sa bude stále produkovať. Missense mutácia:Tento typ mutácie mení nukleotidovú sekvenciu tak, že vzniká odlišná aminokyselina. Táto zmena mení výsledný proteín. Zmena nemusí mať veľký vplyv na proteín, môže byť prospešná pre funkciu proteínu alebo môže byť nebezpečná. Ak použijeme náš predchádzajúci príklad, ak sa kodón pre arginín ​CGC zmení na GGC, namiesto arginínu sa vytvorí aminokyselina glycín. Nezmyselná mutácia:Tento typ mutácie mení nukleotidovú sekvenciu tak, že namiesto aminokyseliny je kódovaný stop kodón. Stop kodón signalizuje koniec translačného procesu a zastavuje produkciu proteínu. Ak sa tento proces skončí príliš skoro, sekvencia aminokyselín sa skráti a výsledný proteín je väčšinou nefunkčný.

Vkladanie a vymazanie základných párov

Môžu sa vyskytnúť aj mutácie, v ktorých nukleotid páry báz sú vložené alebo odstránené z pôvodnej génovej sekvencie. Tento typ génovej mutácie je nebezpečný, pretože mení šablónu, z ktorej sa čítajú aminokyseliny. Inzercie a delécie môžu spôsobiť posunové mutácie, keď sa do sekvencie pridajú alebo odstránia páry báz, ktoré nie sú násobkom troch. Pretože sa nukleotidové sekvencie čítajú v skupinách po troch, spôsobí to posun v čítacom rámci. Napríklad, ak pôvodná transkribovaná sekvencia DNA je CGA CCA ACG GCG... a dva páry báz (GA) sú vložené medzi druhú a tretiu skupinu, čítací rámec sa posunie.

Pôvodná sekvencia:CGA-CCA-ACG-GCG...Vyrábané aminokyseliny:Arginín/Prolín/Treonín/Alanín...Vložené základné páry (GA):CGA-CCA-GAA-CGG-CG...Vyrábané aminokyseliny:Arginín/Prolín/Kyselina glutámová/Arginín...

Inzercia posunie čítací rámec o dva a zmení aminokyseliny, ktoré vznikajú po inzercii. Vloženie môže kódovať stop kodón príliš skoro alebo príliš neskoro v procese translácie. Výsledné proteíny budú buď príliš krátke alebo príliš dlhé. Tieto proteíny sú z väčšej časti nefunkčné.

Príčiny génovej mutácie

Génové mutácie sú najčastejšie spôsobené v dôsledku dvoch typov výskytov. Environmentálne faktory, ako sú chemikálie, žiarenie a ultrafialové svetlo zo slnka môže spôsobiť mutácie. Tieto mutagény menia DNA zmenou nukleotidových báz a môžu dokonca zmeniť tvar DNA. Tieto zmeny vedú k chybám v replikácii a transkripcii DNA.

Ostatné mutácie sú spôsobené chybami urobenými počas mitóza a meióza . Bežné chyby, ktoré sa vyskytujú počas delenia buniek, môžu viesť k bodovým mutáciám a mutáciám s posunom rámca. Mutácie počas delenia buniek môžu viesť k chybám replikácie, ktoré môžu viesť k delécii génov, translokácii častí chromozómov, chýbajúcim chromozómom a kópiám chromozómov navyše.