Genetická definícia homológnych chromozómov
Photon Illustration/Stocktrek Images/Getty Images
Obsahuje pár homológnych chromozómov chromozómov podobnej dĺžky, polohy génu a centroméra umiestnenie. Chromozómy sú dôležité molekuly, pretože obsahujú DNA a genetické inštrukcie pre smer všetkej bunkovej aktivity. Nesú tiež gény, ktoré určujú jednotlivé vlastnosti, ktoré možno zdediť rozmnožovaním.
Ľudský karyotyp
A ľudský karyotyp ukazuje kompletnú sadu ľudských chromozómov. Každá ľudská bunka obsahuje 23 párov chromozómov alebo celkovo 46. Každý chromozómový pár predstavuje súbor homológnych chromozómov. Počas sexuálnej reprodukcie je jeden chromozóm v každom homológnom páre darovaný od matky a druhý od otca. V karyotype je 22 párov autozómov alebo nepohlavných chromozómov a jeden párpohlavné chromozómy. Pohlavné chromozómy u mužov (X a Y) aj u žien (X a X) sú homológy.
Bunková reprodukcia
Existujú dva spôsoby, ako sa bunka môže deliť a rozmnožovať, a tieto sú mitóza a meióza . Mitóza presne kopíruje bunku a meióza vytvára jedinečné bunky. Oba tieto spôsoby bunkovej reprodukcie sú nevyhnutné pre udržanie ľudského života. Mitóza umožňuje replikáciu zygoty, kým sa nevytvorí človek a nevytvorí meióza gaméty ktoré v prvom rade umožňujú oplodnenie, a teda aj zygoty.
Mitóza
Bunkové delenie mitózou replikuje bunky na opravu a rast. Pred začiatkom mitózy, chromozómy sa skopírujú aby si každá vytvorená bunka po delení zachovala pôvodný počet chromozómov (tento počet sa zdvojnásobí a následne zníži na polovicu). Homologické chromozómy sa replikujú vytváraním identických kópií chromozómov tzv sesterské chromatidy .
Po replikácii sa jednovláknová DNA stáva dvojvláknovou a pripomína známy tvar „X“. Ako bunka ďalej postupuje mitózou, sesterské chromatidy sú nakoniec oddelené vretenové vlákna a rozdelené medzi dvoch dcérske bunky . Každý oddelený chromatid sa považuje za úplný jednovláknový chromozóm. Štádiá mitózy sú uvedené a podrobnejšie vysvetlené nižšie.
Po rozdelení cytoplazmy počas cytokinézy, konečného štádia mitózy, sa vytvoria dve dcérske bunky s rovnakým počtom chromozómov v každej bunke. Mitóza zachováva homologický počet chromozómov.
meióza
Meióza je mechanizmus tvorby gamét, ktorý zahŕňa dvojstupňový proces delenia. Pred meiózou sa homológne chromozómy replikujú a vytvárajú sesterské chromatidy. V profáze I, prvom štádiu meiózy, sa sesterské chromatidy spárujú a vytvoria tetrádu. V tesnej blízkosti si homológne chromozómy vymieňajú časti DNA náhodne v procese tzv prejsť .
Homologické chromozómy sa oddelia počas prvého meiotického delenia a výslednej sestry chromatidy sa oddelia počas druhého delenia. Na konci meiózy štyri odlišné dcérske bunky sa vyrábajú. Každý z nich je haploidný a obsahuje len polovicu chromozómov pôvodnej bunky. Výsledné chromozómy majú správny počet génov, ale rôzne génové alely.
Meióza zaručuje genetická variácia prostredníctvom genetickej rekombinácie prostredníctvom profázneho kríženia a náhodnej fúzie gamét do diploidných zygot počas oplodnenia.
Nondisjunkcia a mutácie
Pri delení buniek občas vznikajú problémy, ktoré vedú k nesprávnemu deleniu buniek. Tieto zvyčajne významne ovplyvňujú výsledok sexuálnej reprodukcie, či už sú problémy prítomné v samotných gamétach alebo v bunkách, ktoré ich produkujú.
Nondisjunkcia
Porucha oddelenia chromozómov počas mitózy alebo meiózy sa nazýva nondisjunkcia . Keď dôjde k nondisjunkcii v prvom meiotickom delení, homológne chromozómy zostávajú spárované. Výsledkom sú dve dcérske bunky s extra sadou chromozómov a dve dcérske bunky, ktoré nemajú žiadne chromozómy. Nondisjunkcia sa môže vyskytnúť aj v meióze II, keď sa sesterské chromatidy pred delením buniek neoddelia. Oplodnením týchto gamét vznikajú jedince s príliš veľkým alebo nedostatočným počtom chromozómov.
Nondisjunkcia je často smrteľná alebo inak vedie k vrodeným chybám. Pri nedisjunkcii trizómie obsahuje každá bunka ďalší chromozóm (celkovo 47 namiesto 46). Trizómia sa pozoruje pri Downovom syndróme, kde má chromozóm 21 ďalší celý alebo čiastočný chromozóm. Monozómia je typ nondisjunkcie, v ktorej je prítomný iba jeden chromozóm
Sexuálne chromozómy
Pohlavné chromozómy môže trpieť aj nondisjunkciou. Turnerov syndróm je forma monozómie, ktorá spôsobuje, že ženy majú iba jeden chromozóm X. Muži so syndrómom XYY majú ďalší pohlavný chromozóm Y v ďalšom príklade trizómie. Nondisjunkcia v pohlavných chromozómoch má zvyčajne menej závažné dôsledky ako nondisjunkcia v autozomálnych chromozómoch, ale stále ovplyvňuje kvalitu života jednotlivca.
Chromozómové mutácie
Chromozómové mutácie môže ovplyvniť homológne aj nehomologické chromozómy. Translokačná mutácia je typ mutácie, pri ktorej sa časť jedného chromozómu odlomí a pripojí k inému chromozómu. Translokačná mutácia medzi nehomologické chromozómy sa nesmú zamieňať s krížením medzi homológne chromozómy alebo oblasti chromozómov. Delécia, strata genetického materiálu a duplikácia, nadmerné kopírovanie genetického materiálu, sú ďalšie bežné chromozómové mutácie.